中國出生缺陷防控的基因組整體方案

發布日期：2018-09-08 作者：點擊：

沈亦平 | 中國出生缺陷防控的基因組整體方案

人(ren)類(lei)醫(yi)學(xue)遺(yi)傳(chuan)學(xue)的(de)深(shen)入(ru)研(yan)究(jiu)揭(jie)示(shi)，幾(ji)乎(hu)所(suo)有(you)疾(ji)病(bing)都(dou)包(bao)含(han)遺(yi)傳(chuan)因(yin)素(su)成(cheng)分(fen)，換(huan)言(yan)之(zhi)，基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)與(yu)遺(yi)傳(chuan)谘(zi)詢(xun)是(shi)降(jiang)低(di)出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)發(fa)生(sheng)率(lv)的(de)有(you)效(xiao)手(shou)段(duan)。如何利用適宜技術和新技術，結合出生缺陷三級預防措施，為出生缺陷防控提供有力的科技支撐？

在5月26日第八屆胎兒醫學大會的臨床遺傳專場中，貝瑞基因首席醫學遺傳谘詢顧問沈亦平教授出席並發表“中國出生缺陷防控的基因組整體方案”的主題報告。

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沈(shen)教(jiao)授(shou)現(xian)任(ren)職(zhi)於(yu)美(mei)國(guo)哈(ha)佛(fo)大(da)學(xue)醫(yi)學(xue)院(yuan)，是(shi)全(quan)球(qiu)遺(yi)傳(chuan)學(xue)和(he)遺(yi)傳(chuan)谘(zi)詢(xun)頗(po)具(ju)影(ying)響(xiang)力(li)的(de)專(zhuan)家(jia)。他(ta)以(yi)國(guo)際(ji)化(hua)的(de)發(fa)展(zhan)視(shi)角(jiao)，為(wei)參(can)會(hui)嘉(jia)賓(bin)解(jie)讀(du)了(le)中(zhong)國(guo)出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)防(fang)控(kong)的(de)正(zheng)確(que)打(da)開(kai)方(fang)式(shi)。

shenjiaoshouzhichu，chushengquexianyinggaifenweilianggefangmian，yizhongshijishichushengquexian，jizaichanfangjiukeyiguancedao，yichushengjiubiaoxianchulaidequexian，zhezhongquexianzhuyaobiaoxianzaijiegouyichangyinqidexingtaijixing，yejiushiguoneimuqianzaichanqianzhuyaojizhongjiancedequexianleixing。lingyizhongshigongnengshangdechushengquexian，shaozeshutian、多則數年後才能被發現，例如神經係統相關疾病、感官障礙、退行性疾病以及免疫相關疾病。

智力發育落後在我國的患病率是1%左zuo右you，相xiang較jiao其qi他ta結jie構gou型xing缺que陷xian的de發fa病bing率lv高gao很hen多duo，但dan由you於yu發fa病bing時shi間jian和he病bing程cheng較jiao長chang還hai沒mei有you引yin起qi足zu夠gou重zhong視shi，因yin此ci功gong能neng性xing出chu生sheng缺que陷xian應ying該gai是shi我wo國guo以yi後hou出chu生sheng缺que陷xian防fang控kong的de主zhu要yao方fang向xiang。

高(gao)通(tong)量(liang)測(ce)序(xu)技(ji)術(shu)的(de)成(cheng)熟(shu)，使(shi)得(de)基(ji)因(yin)組(zu)學(xue)技(ji)術(shu)對(dui)出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)的(de)調(tiao)控(kong)上(shang)了(le)一(yi)個(ge)很(hen)大(da)的(de)台(tai)階(jie)。隨(sui)著(zhe)二(er)代(dai)測(ce)序(xu)技(ji)術(shu)成(cheng)本(ben)的(de)降(jiang)低(di)，建(jian)立(li)健(jian)全(quan)適(shi)合(he)我(wo)國(guo)國(guo)情(qing)的(de)三(san)級(ji)防(fang)控(kong)體(ti)係(xi)可(ke)以(yi)做(zuo)到(dao)非(fei)常(chang)經(jing)濟(ji)有(you)效(xiao)的(de)成(cheng)果(guo)。

以廣西的經驗為例，對重型地中海貧血攜帶者進行婚前產前的診斷，控製患兒的出生，從2009年到2017年，廣西地中海貧血的發生率下降了90%。應用NGS技術可以提高各級預防針對的遺傳疾病檢出率，更精確尋找到致病基因，做到早發現，早治療，幫助患者早日康複。

廣西模式的成功，讓我們看到了探索符合中國國情的出生缺陷防控模式的可行性與必要性。而作為基因精準醫學的領航者，貝瑞基因在成立之初，便以防控出生缺陷事業為己任，產品線全麵涵蓋出生缺陷三級防控體係，包括貝比安（Plus）無創DNA產前檢測、科諾安染色體疾病檢測、攜心安攜帶者篩查、科孕安胚胎植入前遺傳學篩查、貝全安全外顯子組檢測、貝斯特遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝能力DNA采血卡基因檢測、貝斯特新生兒遺傳代謝病檢測。

微信圖片_20180908140614.jpg 新生兒采血卡.png

同時沈教授提出出生缺陷的三級延伸預防體係，也就是增加功能性出生缺陷（如盲、聾和智力障礙）的檢測。針對目前臨床尚未足夠重視的智力發育異常（IDD），貝瑞基因也推出完善的係統排查方案。

在報告的最後，沈教授介紹了新興的基因圖譜技術及其在臨床上的潛在應用。BioNano基因圖譜係統是基於單分子光學圖譜技術，其對於獲取高複雜區域重複序列信息、檢測基因組結構變異有著無與倫比的技術優勢，成為當前基因組研究的有力武器。

出生缺陷的防治可謂任重道遠

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