企業名稱：山東成武貝斯特實驗器材有限公司
電話：
手機： （微信同號）
郵箱：
網址：wnblscw.cn
傳真：
地址：山東省菏澤市成武縣醫療器械產業園
炎炎夏日的37℃高溫也未能抵擋他們對知識的渴求！
上百公裏的舟車勞動也未能消減他們飽滿的學習熱情！
2018年7月1日，西北8省市的近50位臨床專家與工作者齊聚一堂，共同參與由北京貝瑞和康生物技術有限公司（簡稱貝瑞基因）在西安舉辦的《遺傳病臨床檢測與遺傳谘詢研討會》。
本次會議有幸邀請到現任第四軍醫大學西京醫院婦產科副主任醫師、副教授、碩士研究生導師的張建芳教授作為本次會議的主席；湖南湘雅醫院產前診斷中心主任、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會會長鄔玲仟教授，華西第二醫院優生學科/產前診斷中心主任劉洪倩教授，北京大學第一醫院實驗中心馬禕楠教授為主講嘉賓，與現場的近50位臨床專家及工作者分享交流NGS臨床實踐經驗。
鄔玲仟教授 | 高通量測序技術
產前診斷研究進展
2006年《全球出生缺陷報告》指出，全球每年出生遺傳缺陷相關的嬰兒近800萬，占出生人數的6%；其中300多萬遺傳性出生缺陷患兒在5歲以前夭折，另外約300萬終生帶病。因此，對於嚴重遺傳病進行預防和早期診斷具有重要意義！
鄔(wu)教(jiao)授(shou)表(biao)示(shi)，產(chan)前(qian)作(zuo)為(wei)嚴(yan)重(zhong)遺(yi)傳(chuan)病(bing)防(fang)控(kong)的(de)一(yi)個(ge)重(zhong)要(yao)節(jie)點(dian)，要(yao)好(hao)好(hao)把(ba)控(kong)產(chan)前(qian)篩(shai)查(zha)與(yu)產(chan)前(qian)診(zhen)斷(duan)這(zhe)兩(liang)道(dao)關(guan)卡(ka)。在(zai)產(chan)前(qian)篩(shai)查(zha)方(fang)麵(mian)，除(chu)了(le)關(guan)注(zhu)三(san)大(da)常(chang)染(ran)色(se)體(ti)非(fei)整(zheng)倍(bei)體(ti)疾(ji)病(bing)，還(hai)應(ying)拓(tuo)展(zhan)到(dao)性(xing)染(ran)色(se)體(ti)非(fei)整(zheng)倍(bei)體(ti)、相關染色體CNV疾病。在產前診斷方麵，雙盲試驗表明基於高通量測序平台的CNV-Seq性能優於中密度SNP芯片。
隨著基因測序技術的進步和標準化，基因檢測臨床應用的主要技術瓶頸，如準確性、穩定性、高通量和成本效益等不斷得以解決。一項新的挑戰，正橫亙在我們麵前—對檢測結果的臨床解讀與遺傳谘詢。準確、客觀、到位的基因檢測報告解讀及由其延伸的個性化健康管理服務將成為基因檢測產業的核心優勢。
劉洪倩教授 | CNV-Seq在染色體病
產前診斷中的臨床應用
“為什麼在染色體病產前診斷體係要引入CNV的檢測？”劉教授先聲奪人，通過臨床案例和華西二院CNV-Seq的臨床應用體會，為大家逐步揭開答案！
經典的染色體檢測方法（核型分析）因其分辨率低（＞5-10Mb），細胞培養周期長、存在失敗風險、檢測自動化程度低、質控困難等局限性，已經無法適應新時代大量、快速、精準、全麵的產前診斷需求。基於高通量測序平台的CNV-Seq受到越來越多臨床醫生的青睞，可一次性檢測23對染色體的數目及結構異常，包括核型分析所不能覆蓋的5Mb以下的染色體亞顯微結構異常。
會議中，劉教授進一步展示了2017年2月至8月開展的近3500例產前診斷樣本的檢測結果，提示CNV-Seq的檢測能力與CMA相當；與核型分析相比，可提高染色體異常的檢出率；作為產前診斷的一線方案，可為後續妊娠處理提供先機。
馬禕楠教授| SMA的攜帶者篩查臨床應用
SMA（即脊髓性肌肉萎縮症），作為一種常見的常染色體隱形神經肌肉病，患者會逐漸喪失包含呼吸、吞吐的各種運動，是導致嬰幼兒死亡的頭號遺傳病。上海、南京、江門的幾組獨立樣本實驗表明，中國人群中SMA致病基因攜帶率高達~1/40。馬教授現場分享了三個案例，引起了現場眾多專家的共鳴。
SMA致病基因攜帶者篩查已經迫在眉睫！首先搭建一級預防體係，推薦孕前、產前的女性進行SMA攜帶者篩查。在二級預防體係，在產前推進無創產前單基因病診斷。同時，加速藥物研發，降低用藥成本，提高新生兒篩查意識。
貝瑞基因推出的攜心安SMA致病基因攜帶者篩查，采用唯一經過CFDA認證的檢測試劑盒，檢測結果精準，臨床操作便捷。同時，貝瑞基因聯合美兒SMA協會，推出SMA攜帶者免費產前診斷項目。我們已經在路上，希望與您一起構建完善的SMA三級預防體係。
任誌林博士 | 遺傳病防控的未來展望
最後一位講者是來自貝瑞基因的資深產品總監任誌林博士，他以飽滿的激情和風趣的談吐闡述了高通量測序技術在產前篩查(NIPT)、產前診斷（CNV-Seq）的新未來；最接近於全基因組測序的高性價比方案—低深度全基因組測序（CNV-Seq）+全外顯子組測序（WES）有望揭示智力障礙、發育異常兒童背後的基因秘密。
任博士表示，貝瑞基因秉承著為臨床服務，與臨床合作，向臨床學習的宗旨，願為健康家庭事業而奮鬥！
最zui後hou提ti問wen環huan節jie，到dao場chang嘉jia賓bin結jie合he臨lin床chuang實shi踐jian中zhong遇yu到dao的de難nan題ti，向xiang幾ji位wei講jiang者zhe請qing教jiao，而er幾ji位wei教jiao授shou也ye毫hao無wu保bao留liu地di分fen享xiang她ta們men在zai大da量liang臨lin床chuang實shi踐jian後hou累lei積ji的de寶bao貴gui經jing驗yan。在zai精jing彩cai的de問wen答da中zhong，現xian場chang嘉jia賓bin更geng是shi收shou獲huo滿man滿man幹gan貨huo。
本文由山東成武貝斯特實驗器材有限公司發布（本文信息來源於網絡）。山東成武貝斯特實驗器材有限公司主要生產采血卡、DNA采血卡新生兒采血卡、血樣采集卡、全民健康體檢卡、口腔細胞采集卡等產品，量大從優、廠家直銷。
 | 服務熱線： |
 | 電話： （微信同號） |
 | 郵箱： |
 | 地址 ：山東省菏澤市成武縣醫療器械產業園 |
工作時間：周一至周日：8:00- 17:30
魯公網安備37172302372073號
在線谘詢
