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新生兒采血卡耳聾基因篩查
近日，國家衛健委組織製定並發布了«全國出生缺陷綜合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天性心髒病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控製。
堅持政府主導，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進公平可及、人人享有。堅持防治結合，健全預防、篩查、診斷、治療、康複全程服務。堅持精準施策，聚焦嚴重多發出生缺陷病種，完善防治措施。堅持統籌協調，動員社會參與，增強工作合力。
在新生兒出生缺陷防治上，博奧主動參與構建出生缺陷防治的“博奧方案”。
2009年(nian)，博(bo)奧(ao)生(sheng)物(wu)研(yan)發(fa)出(chu)了(le)國(guo)際(ji)首(shou)款(kuan)遺(yi)傳(chuan)性(xing)耳(er)聾(long)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)試(shi)劑(ji)盒(he)並(bing)獲(huo)得(de)醫(yi)療(liao)器(qi)械(xie)注(zhu)冊(ce)證(zheng)書(shu)，為(wei)預(yu)防(fang)遺(yi)傳(chuan)性(xing)耳(er)聾(long)提(ti)供(gong)了(le)最(zui)有(you)效(xiao)的(de)方(fang)法(fa)。北(bei)京(jing)市(shi)從(cong)2012年4月1日起啟動新生兒采血卡 耳聾基因篩查民生工程，截至目前，全國累計完成新生兒耳聾基因篩查近300萬，檢出總突變率約為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者7000多人，直接避免了受檢者和家庭成員7萬多人因藥物使用不當而致聾。
muqian，gaichanpinyizaitaiwandiquhetaiguohuodeyiliaoqixiezhucezheng，lingwai，yingmeifangzhiqingzhenduibaizhongrendeerlongjiyinjiancexinpianyeyiwancheng，bujiudejianglaijiangyingyongdaogengduodeguojishichang。
2016年，由博奧生物自主研發的地中海貧血基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）就獲得了醫療器械注冊證（證書編號：國械注準20163401444），為防控出生缺陷再添新利器。
除了遺傳性耳聾基因檢測和地中海貧血基因檢測外，博奧生物還推出了無創產前基因檢測，主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體非整倍體。
無創產前基因檢測是一項安全準確地胎兒染色體異常檢測技術，能達到檢出率高於99%，假陽性率低於0.1%的水平。同時，無創產前基因檢測具有非侵入性的優點，是目前產前診斷技術體係的重要補充。而且可以早在12+0孕周進行檢測，給孕婦提供了充足的產前診斷和後續幹預的寶貴時間。
博奧生物的諾兒康™無創產前基因檢測，準確、安全、檢測孕周範圍廣，適用於血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險的孕婦；有介入性產前診斷禁忌症者；孕 20+6 周以上,錯過血清學篩查最佳時間的孕婦。
原則上針對單純唐氏高風險、胎兒超聲沒有發現異常，父母雙方沒有染色體異常，孕婦預產期年齡小於35歲，1年內沒有接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療的孕婦都可以進行無創產前基因檢測。
除此以外，博奧生物與北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院合作研發的兒童單基因病遺傳檢測產品采用高通量測序技術，對198個基因進行檢測，涵蓋新生兒肌張力低下、先天代謝性疾病、兒童腎病和先天免疫缺陷病4大類共計287種疾病，為疾病的診斷和幹預提供了重要的支撐技術。該項目還在Nature旗下子刊Scientific Reports上發表SCI論文1篇。
為了健康寶寶的出生，建議將對新生兒的預防提前到婚前、孕前和產前哦~
博奧生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心（簡稱博奧生物）是shi領ling航hang國guo內nei醫yi療liao健jian康kang產chan業ye的de國guo有you創chuang新xin型xing高gao科ke技ji企qi業ye，同tong時shi也ye是shi中zhong國guo第di一yi個ge以yi企qi業ye化hua方fang式shi運yun作zuo的de國guo家jia工gong程cheng研yan究jiu中zhong心xin。迄qi今jin，博bo奧ao生sheng物wu在zai國guo內nei已yi經jing建jian有you北bei京jing、上海、重慶、成都、東莞等大型產業化基地，並形成了以北京博奧晶典生物技術有限公司（位於北京經濟技術開發區）為核心的市場產業化平台。
作為國家衛生計生委最早批複的第三方個體化醫學檢測試點單位，博奧生物也成為首批在遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點單位。到2017年，公司已在全國各省市自治區設立23家獨立醫學檢驗分支機構。在國家發改委批複建設的35個ge省sheng市shi國guo家jia基ji因yin檢jian測ce技ji術shu應ying用yong示shi範fan中zhong心xin競jing評ping中zhong，麵mian對dui全quan國guo近jin百bai家jia實shi力li雄xiong厚hou的de競jing評ping對dui手shou，博bo奧ao生sheng物wu依yi靠kao一yi流liu的de技ji術shu創chuang新xin能neng力li和he豐feng富fu的de臨lin床chuang實shi驗yan經jing驗yan成cheng功gong獲huo批pi23個中心的建設任務，成為全國國家基因檢測示範中心的絕對主力。
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