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真實發生在身邊的事
李醫生，知名三甲醫院主任醫師，最近接診了一位來自湖南的智力低下患兒。
不明原因智力低下，艱難求索12年
孩子自出生後就有明顯的智力低下，12年來到處求醫問診，檢查報告摞在一起都有一米高了，但還是未能查出病因。
曾經有醫生根據孩子明顯的智力低下、特殊麵部特征表型，懷疑其是脆性X綜合征（Fragile X Syndrome，FXS），但因為傳統PCR-Southern blot檢測方法的靈敏度不足而未能明確診斷，因而隻能對小孩子進行行為恢複治療，效果非常不理想。
tongguowenzhen，liyishenglejiedao，suizhexiaonanhaichengchang，chulezhilidixiadengbiaoxing，youluxuchuxianleqingchunqidagaowanbiaoxing，yinciliyishengrenggaoduhuaiyixiaonanhaikenengshiFXS患兒，並選擇ACMG推薦的三引物法對母子二人進行了檢測。結果顯示：母親是FXS前突變攜帶者（n=36/69），患兒是FXS全突變的患者（n=111/835）。
終於確診了男孩是FXS患者，但這個確診結果卻遲來了12年。
李醫生表示，對於不明原因智力低下患兒， 盡早確診至關重要！如果早一點確診，早一點得知可以利用GABA-inhibitor等藥物進行症狀緩解，幹預的效果肯定會更好！
脆性X綜合征到底是什麼疾病？
脆性X綜合征，是最常見的X染色體連鎖的單基因性智力低下綜合征，其發病率僅次於先天愚型（唐氏綜合征）。絕大多數病例是由於X染色體上FMR1（脆性X精神發育遲滯1）基因三核苷酸重複序列（CGG）不穩定擴增，所導致的FMRP蛋白合成減少或缺失所致。
根據FMR1基因序列的CGG重複數目(n)，分為正常型（n<45）、中間型(n=45~54)、前突變型(n=55~200)、全突變型(n>200)。
其中，前突變和全突變型有嚴重的臨床表現，且男性和女性患者的臨床症狀不同。
為什麼FXS用傳統方法查不出來？
一方麵是由於致病基因的CGG重複數較高（835），超出了傳統方法Southern blot的檢測極限；
另一方麵，三引物法能檢測少量全部變嵌合，而Southern blot無法檢測到。
母親為症狀較輕的前突變攜帶者，兒子為何病症很嚴重？
這要從FXS的遺傳方式說起。
引起脆性X綜合征的原因主要是由於FMR1基因調控序列CGG重複次數增加。前突變攜帶者母親基因序列的CGG重複數(n)越大，導致全突變患兒出生的可能性越大。當前突變攜帶者母親的CGG重複數為100-200時，下代有98%的概率為全突變，從而表現出嚴重的智力相關症狀。
在產前進行FXS篩查，非常有必要！ruguozaojiniantuixingzhezhonggaoxiaodejiancejishu，muqindezhizijishiqiantubianxiedaizhe，shengyushiyouhendakenengzhuanhuaweiquantubianyichuangeizinv，yidanhuaiyun，keyitongguochanqianzhenduan，quedingtaierdexiedaiqingkuang，wanquankeyibimianquantubianhuanerdechusheng。
此外，前突變攜帶者還有卵巢早衰的可能，那麼就應該及早生育，而患兒母親第一胎時年近40。現在50歲了，即便想要二胎，但由於卵巢早衰，她的再次孕育之路也是艱辛和充滿未知的。
母親為攜帶者時，雖然後代有發展為全突變的高風險，但仍有機會生育正常後代。比如當前突變攜帶者母親的CGG重複數為55-59時，下代為全突變的概率僅為4％。
而任何“看起來”正常的夫婦，也有可能生育患有FXS的寶寶。所以，凡是擔心會生育FXS綜合征的備孕夫婦、或者是已孕夫婦，尤其是家族中有FXS患者、或者是卵巢早衰、震顫－共濟失調成員，或者不明原因智力低下、發育遲緩、自閉症等，都應該進行FXS的攜帶者篩查。利用最新的三引物法，可以準確判斷女性純合/雜合狀態，並可以檢出極低比例的嵌合（1%），明確攜帶者狀態。
麵對智力發育異常患兒，我們可以做的更多！
李li醫yi生sheng表biao示shi，在zai他ta的de臨lin床chuang工gong作zuo中zhong，接jie診zhen了le非fei常chang多duo的de智zhi力li發fa育yu異yi常chang患huan兒er。然ran而er，其qi中zhong絕jue大da部bu分fen都dou無wu法fa查zha明ming原yuan因yin，最zui終zhong被bei認ren定ding為wei不bu明ming原yuan因yin智zhi力li低di下xia，臨lin床chuang上shang非fei常chang渴ke望wang一yi種zhong係xi統tong全quan麵mian的de解jie決jue方fang案an，除chu了leFXS，還可以查明更多智力發育異常的發病原因。
貝瑞基因推出的IDD Solution 智力發育異常係統解決方案，僅需2mL的(de)外(wai)周(zhou)血(xue)，三(san)種(zhong)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)聯(lian)合(he)，共(gong)同(tong)出(chu)擊(ji)，當(dang)您(nin)麵(mian)對(dui)不(bu)明(ming)原(yuan)因(yin)智(zhi)力(li)低(di)下(xia)患(huan)兒(er)時(shi)，為(wei)您(nin)提(ti)供(gong)一(yi)個(ge)係(xi)統(tong)的(de)異(yi)常(chang)問(wen)題(ti)排(pai)查(zha)方(fang)案(an)，並(bing)對(dui)疑(yi)似(si)陽(yang)性(xing)提(ti)供(gong)產(chan)前(qian)診(zhen)斷(duan)。
貝全安全外顯子組測序（WES）
全外顯子組測序可測出單堿基突變及外顯子區域少於50個堿基插入缺失所導致的疾病原因 , 陽性率高於傳統芯片檢測。貝全安全外顯子組測序（WES）一次性檢出基因小片段異常導致的智力發育異常和自閉症；
科諾安染色體疾病檢測（CNV-seq）
科諾安染色體微缺失/微重複檢測（CNV-Seq），依托自建的一百萬中國人群基因組大數據庫，可一次性檢出100kb以上染色體異常導致的智力發育異常和自閉症。
脆性X綜合征(FXS)致病基因檢測
國際推薦三引物法，降低假陰性，可測出CNV與WES之外約6%的智力低下原因。
山東成武貝斯特實驗器材有限公司主要生產采血卡、DNA采血卡、新生兒疾病篩查采血卡、血樣采集卡、全民健康體檢卡、口腔細胞采集卡等產品，量大從優、廠家直銷。聯係電話：微信同號（信息來源於網絡）
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