一管血和一管羊水的價值

在主會場報告中，貝瑞基因董事長高揚博士通過題為《出生缺陷基因防控技術新進展—— 一管血和一管羊水的價值》的報告，回顧了近年來貝瑞基因以高通量測序技術的臨床轉化為背景
，攜手眾多醫療機構
，一同揭示遺傳病發病機製的研究曆程，以“最大限度地消除人類致病基因”為使命，深度解析一管血和一管羊水在出生缺陷防控中的臨床檢測新價值。

首先，高揚博士介紹到
，貝瑞基因自成立以來，憑借自主研發的核心技術
，先後開發了基於高通量測序的貝比安無創DNA產前檢測技術、科諾安染色體疾病檢測技術、科孕安胚胎植入前遺傳學篩查技術以及昂科益腫瘤分子診斷技術，覆蓋人類全生命周期的基因檢測，如胚胎早期染色體異常檢測的PGS、產前檢測的NIPT、NIPT-Plus、CNV-Seq、單基因遺傳病診斷的全外顯子組測序以及腫瘤相關的基因檢測產品
，真正實現了高通量測序技術在我國臨床應用的產品化進程，現已與國內30多個省市自治區超過2000家醫院形成共建實驗室。

多年來
，貝瑞基因鎖定出生缺陷二級防控的無創產前檢測領域
，與湖南省家輝遺傳專科醫院先後完成了NIPT、NIPT-Plus、NIPT-SGD等技術的聯合研發工作。本次報告中高揚博士公布了貝瑞基因與家輝醫院共同合作
、在全國網絡化地推廣應用NIPT的74萬多份隨訪統計結果，結果顯示貝瑞基因的NIPT檢測對三大染色體非整倍體的靈敏度和特異性均超過99%，對T21的的陽性預測值（PPV）高達95%。

在現有文獻報道基礎上
，高揚博士指出
，在產前檢測中，如僅對染色體數目和大片段的染色體結構異常進行檢測
，將可能造成20%左右的染色體異常漏診。值得關注的是
，隨著NIPT技術臨床應用的不斷深入，介入性產前診斷數量呈逐漸減少的趨勢。

貝瑞基因與家輝醫院充分結合產前篩查的發展趨勢，通過加深測序深度
、加強生物信息學算法的技術攻關，將無創的NIPT檢測範圍逐步擴大至性染色體異常檢測以及常見的嚴重致病的染色體微重複微缺失綜合征的檢測。在對6萬多份臨床樣本進行NIPT-Plus檢測的隨訪統計數據分析後發現，其中檢出最多的是22q11缺失綜合征，其他小於10Mb的致病性微重複微缺失也發現多例，這些異常是傳統核型與普通NIPT都難以檢出的。目前NIPT-Plus這項檢測能對100餘種疾病在產前通過孕婦外周血進行無創的篩查，可及早了解胎兒染色體微缺失微重複情況，為胎兒的健康提供更全麵、更有效的保障。

隨後，高揚博士介紹了貝瑞基因與家輝醫院一同開發的無創單基因病檢測的技術策略，通過三代測序等技術平台對孕婦外周血白細胞進行檢測，對二代測序技術暫無法解決的單基因病攜帶者篩查，進一步闡明所謂“一管血的價值”。

在談到“一管羊水的價值”時
，高揚博士指出，根據產前診斷機構臨床數據顯示
，目前，NIPT作為一種常見的染色體數目異常產前篩查技術

，檢測的特異性和準確性高，這使得選擇介入性產前診斷的人群對後續檢測有較高的期望值。在這種情況下

，需要一種無需細胞培養的穩定、快速、通量大、精度高、成本低的檢測方法來實現對染色體微重複微缺失的準確診斷
，較傳統的G顯帶核型分析技術、芯片技術等介入性診斷技術

，基於高通量測序的CNV-Seq技術，可以真正的提升“一管羊水的價值”。

通過多家臨床機構臨床數據證實，CNV-Seq技術正是一種適用於羊水

、臍血、絨毛
、流產物、外周血等多種樣本，其分析效能優於中密度的芯片。同時
，高揚博士分享了來自172家產前診斷機構的1萬多例產前診斷CNV-Seq檢測隨訪統計結果，通過這1萬多例臨床產前診斷樣本與核型分析的平行對比發現
，CNV-Seq比核型分析多檢出289個明確致病的微重複微缺失綜合征胎兒；CNV-Seq幫助明確了47例核型分析不能明辨的產前診斷結果

；還發現了3例非整倍體嵌合樣本。

高揚博士進一步指出，對於CNV-Seq這項全基因組均勻掃描的檢測技術而言，難免會遇到與CMA一樣的問題——致病性未知變異（VOUS）的檢出。對於這些變異
，高揚博士認為
，要通過貝瑞基因與各臨床機構的共同努力，讓各機構的臨床樣本的變異數據
、胎兒表型數據變成真正的大數據，在不久的將來用來更好的解讀變異片段的致病性。

最後，高揚博士介紹了貝瑞基因正在研發測試的“分子核型”BioNano平台
，該平台能直觀地對150Kb至1.5Mb的染色體片段進行檢測，希望通過該平台應用的研發完善遺傳變異檢測的產品線，以期更好的實現出生缺陷基因防控技術體係的建設以及臨床應用與推廣。