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染色體的數目異常或結構畸變，都稱為染色體異常，可以發生在每一條染色體上，可能由於遺傳、環境誘變因素，或兩者相互作用導致。針對染色體異常導致的疾病，目前臨床尚無有效的治療方法。
染色體異常是導致出生缺陷、自然流產、胎兒多發畸形、不孕不育的重要因素。
① 胎兒存在染色體異常，可導致自然流產的發生。據估計，自發流產兒約1/2有染色體異常[1]。約50%以上的孕早期自然流產和約40%左右的反複流產與胚胎染色體有關。流產愈早，胎兒有染色體異常的頻率愈高。
② 染(ran)色(se)體(ti)異(yi)常(chang)疾(ji)病(bing)是(shi)性(xing)發(fa)育(yu)異(yi)常(chang)及(ji)男(nan)女(nv)不(bu)孕(yun)不(bu)育(yu)症(zheng)的(de)重(zhong)要(yao)原(yuan)因(yin)之(zhi)一(yi)。通(tong)過(guo)研(yan)究(jiu)認(ren)為(wei)，不(bu)孕(yun)不(bu)育(yu)患(huan)者(zhe)中(zhong)染(ran)色(se)體(ti)異(yi)常(chang)的(de)發(fa)生(sheng)率(lv)較(jiao)一(yi)般(ban)人(ren)群(qun)高(gao)，且(qie)有(you)將(jiang)異(yi)常(chang)染(ran)色(se)體(ti)基(ji)因(yin)傳(chuan)給(gei)後(hou)代(dai)的(de)可(ke)能(neng)性(xing)[2]。
③ 染色體異常可嚴重危害寶寶健康。新生兒染色體異常的發病率約為1/60。常見的染色體微缺失/微重複綜合征有300多種，會導致寶寶出現不同程度的發育異常和智力障礙，常伴有五官、內髒、四肢等方麵的畸形。
博奧晶典半導體高通量測序平台
染色體異常基因檢測
博奧晶典開發的半導體高通量測序平台染色體異常基因檢測技術，全麵覆蓋多種染色體異常疾病，針對成人、流產組織、新生兒等樣品進行23對染色體非整倍體和300多種常見染色體微缺失/微重複檢測，為助全麵排查染色體異常造成的流產、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育的原因排查提供較為精準的檢測方法，為優生優育以及染色體疾病的新生患兒提供多方位的專業指導。
✔ 自然流產、不明原因複發性流產（≥2次）： 檢測流產組織，查明反複流產、異常妊娠的原因，輔助檢測流產是否由胎兒染色體異常導致，指導再次生育；
✔ 具有染色體疾病家族病史的夫婦及其胎兒，曾生育染色體疾病患兒的夫婦及其胎兒，超聲顯示結構異常或宮內發育遲緩的胎兒及父母：懷疑胎兒發生染色體異常，可檢測羊水、臍血或者絨毛膜，為排查胎兒異常提供輔助診斷手段，協助生育指導；
✔ 新生兒/兒童染色體異常檢測：檢測外周血，為發育異常、智力障礙、多發畸形、zibizhengdenghuanerpaizharansetiyichangyinsu，mingqueyichanglaiyuan，ruguoshizaoqiganyunengjianhuanbingqingdebingzheng，bianyuyishengjishigeichugetihuazhiliaofangan，gaishanhuanerdeyuhou；
✔ 不孕不育或有不良孕產史的夫婦：檢測成人外周血，輔助排查不孕不育、不良孕產史的遺傳因素。
母(mu)嬰(ying)保(bao)健(jian)無(wu)小(xiao)事(shi)，關(guan)注(zhu)母(mu)嬰(ying)健(jian)康(kang)，降(jiang)低(di)出(chu)生(sheng)缺(que)陷(xian)發(fa)生(sheng)率(lv)，北(bei)京(jing)博(bo)奧(ao)晶(jing)典(dian)生(sheng)物(wu)技(ji)術(shu)有(you)限(xian)公(gong)司(si)始(shi)終(zhong)引(yin)領(ling)行(xing)業(ye)前(qian)沿(yan)先(xian)進(jin)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)，為(wei)您(nin)提(ti)供(gong)多(duo)方(fang)位(wei)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)解(jie)決(jue)方(fang)案(an)，讓(rang)您(nin)對(dui)寶(bao)寶(bao)的(de)愛(ai)完(wan)美(mei)無(wu)缺(que)。
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