貝瑞基因CIO於福利：如何下好基因大數據這盤棋？

貝瑞基因首席信息官   

目mu前qian健jian康kang醫yi療liao大da數shu據ju被bei廣guang泛fan提ti及ji，在zai福fu州zhou市shi濱bin海hai新xin區qu的de國guo家jia級ji健jian康kang醫yi療liao大da數shu據ju產chan業ye園yuan裏li
，作zuo為wei第di一yi批pi入ru駐zhu的de基ji因yin檢jian測ce企qi業ye

，貝bei瑞rui基ji因yin的de數shu字zi生sheng命ming產chan業ye園yuan已yi切qie實shi落luo地di並bing開kai始shi正zheng式shi運yun營ying。zuoweiguoneijiyinjiancexingyelongtouqiyezhiyidebeiruijiyin，duiyujiyindashujuzhepandaqi
，youzhezenyangdechoumouguihua？duici，cexuzhongguoduiyufuliboshijinxinglezhuanfang，zaicaifangzhong，yufuliboshixiangwomenxiangximiaohuilebeiruijiyindehongtu。

於福利博士認為，在精準醫學時代，一直被反複提及的“基因大數據”
，是整合測序與醫療、上遊與下遊的關鍵所在。從測序數據形成藥物基因組，到臨床指導用藥
，再到醫療保險與體檢體係——整體醫療方案的形成，基因大數據都貫穿其中。

搭建、整合中國人群的基因組數據庫，是貝瑞基因下好這盤棋的第一步。“貝瑞基因在2010年成立，從2015年起，我們就開始將內部數據進行整合，到現在已經積累了100wanrenzuoyoudequanjiyinzucexushuju。zhexieshujudoujingguozhikongheguolv，zhiliangbugaodeshujuyijingbeitichu，yangxingshujuyebuhuifangjinqu
，yinweiwomendajiandeshizhongguojiankangrenqundejiyinshujuku。”於福利博士介紹道。

據悉，貝瑞基因這個100萬人基因組數據庫已經應用於臨床研究
，並利用數據庫的部分數據完成了一些科研項目。於福利博士向測序中國介紹了該數據庫目前的一些應用進展。“鑒於數據安全問題
，數據庫目前僅用於貝瑞基因內部臨床研究應用，例如攜帶者篩查。此外在全外顯子組測序、全基因組測序以及其他測序產品中設計中也會用到。我們還與阿裏雲合作開發了北京和深圳的數據集群和技術平台。”tabiaoshi
，genjumuqiandedaodejiyinshuju，tamenfaxianleyixieyouyisidexianxiang
，butongshengfenyouzhetedingdejiyintubianpinlv，zheyifaxianxihualeciqianjiyintubiandediqufenbuguilv。

尤(you)其(qi)對(dui)於(yu)攜(xie)帶(dai)者(zhe)篩(shai)查(zha)研(yan)究(jiu)
，這(zhe)個(ge)數(shu)據(ju)庫(ku)更(geng)顯(xian)用(yong)武(wu)之(zhi)地(di)。於(yu)博(bo)士(shi)表(biao)示(shi)
，攜(xie)帶(dai)者(zhe)篩(shai)查(zha)和(he)新(xin)生(sheng)兒(er)代(dai)謝(xie)性(xing)疾(ji)病(bing)篩(shai)查(zha)屬(shu)於(yu)政(zheng)府(fu)項(xiang)目(mu)。根(gen)據(ju)不(bu)同(tong)省(sheng)份(fen)的(de)突(tu)變(bian)頻(pin)率(lv)，當(dang)地(di)政(zheng)府(fu)的(de)政(zheng)策(ce)和(he)資(zi)金(jin)支(zhi)持(chi)也(ye)可(ke)以(yi)進(jin)行(xing)針(zhen)對(dui)性(xing)地(di)調(tiao)整(zheng)，達(da)到(dao)節(jie)省(sheng)成(cheng)本(ben)，提(ti)高(gao)篩(shai)查(zha)效(xiao)率(lv)

，做(zuo)到(dao)精(jing)準(zhun)預(yu)防(fang)。希(xi)望(wang)貝(bei)瑞(rui)基(ji)因(yin)的(de)研(yan)究(jiu)成(cheng)果(guo)能(neng)夠(gou)為(wei)政(zheng)府(fu)的(de)政(zheng)策(ce)製(zhi)定(ding)提(ti)供(gong)一(yi)些(xie)參(can)考(kao)信(xin)息(xi)。

談到國外已有的數據庫，於博士指出，zhongguorenqundejiyintubianpinlvyuguowairenquncunzaiyidingdechayi，shujukubunengzhijietaoyong
，xiangguanchanpindeyanjiutuiguangyecunzaipiancha
，suoyijianlizhongguorenzijidejiyinshujukushijingzhunyiliaofazhandebiran。他舉例談到：“對(dui)於(yu)某(mou)些(xie)疾(ji)病(bing)
，猶(you)太(tai)人(ren)群(qun)中(zhong)的(de)基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)頻(pin)率(lv)可(ke)能(neng)比(bi)全(quan)球(qiu)人(ren)群(qun)平(ping)均(jun)突(tu)變(bian)頻(pin)率(lv)高(gao)十(shi)幾(ji)二(er)十(shi)倍(bei)，但(dan)這(zhe)些(xie)突(tu)變(bian)在(zai)中(zhong)國(guo)的(de)臨(lin)床(chuang)中(zhong)並(bing)不(bu)常(chang)見(jian)，所(suo)以(yi)國(guo)內(nei)在(zai)這(zhe)些(xie)方(fang)麵(mian)的(de)篩(shai)查(zha)就(jiu)沒(mei)有(you)意(yi)義(yi)。而(er)我(wo)們(men)是(shi)利(li)用(yong)中(zhong)國(guo)百(bai)萬(wan)人(ren)的(de)基(ji)因(yin)數(shu)據(ju)開(kai)發(fa)相(xiang)關(guan)檢(jian)測(ce)產(chan)品(pin)，定(ding)位(wei)更(geng)加(jia)準(zhun)確(que)。”

隨著測序技術的不斷發展，各領域基因檢測產品也在不斷開發
、完善，基因測序數據的獲取也愈加容易。如何讓這些數據產生更大的價值？

對此，於福利博士認為，從國家層麵考慮，尤其在國家健康醫療大數據中心的建設中，想要實現基因數據的價值，研發數據共享機製、實現醫聯體數據互聯互通是關鍵。

以(yi)某(mou)肺(fei)癌(ai)患(huan)者(zhe)為(wei)例(li)。該(gai)患(huan)者(zhe)於(yu)基(ji)層(ceng)醫(yi)院(yuan)進(jin)行(xing)影(ying)像(xiang)學(xue)檢(jian)查(zha)和(he)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)後(hou)
，基(ji)層(ceng)醫(yi)院(yuan)不(bu)具(ju)備(bei)相(xiang)應(ying)治(zhi)療(liao)條(tiao)件(jian)，轉(zhuan)診(zhen)到(dao)上(shang)級(ji)醫(yi)院(yuan)，由(you)於(yu)他(ta)的(de)詳(xiang)細(xi)病(bing)例(li)沒(mei)有(you)向(xiang)上(shang)級(ji)醫(yi)院(yuan)開(kai)放(fang)
，還(hai)要(yao)做(zuo)同(tong)樣(yang)重(zhong)複(fu)的(de)檢(jian)查(zha)。如(ru)果(guo)建(jian)立(li)起(qi)醫(yi)院(yuan)間(jian)互(hu)聯(lian)網(wang)體(ti)係(xi)，實(shi)現(xian)醫(yi)聯(lian)體(ti)互(hu)聯(lian)互(hu)通(tong)
，上(shang)級(ji)醫(yi)院(yuan)就(jiu)可(ke)以(yi)直(zhi)接(jie)調(tiao)用(yong)下(xia)級(ji)醫(yi)院(yuan)的(de)數(shu)據(ju)
，進(jin)而(er)減(jian)少(shao)資(zi)源(yuan)浪(lang)費(fei)
、提高診斷治療效率。

於福利博士表示，要想實現數據與臨床真正意義上的互聯互通和數據共享，除了保證數據質量外
，還需要遵守兩個原則。

第一個原則是保證數據安全和患者隱私。目前的數據獲得和測序技術不再是瓶頸，而數據安全已經成為重中之重，除了IT層麵的數據係統安全措施，如防火牆、數據傳輸加密外
，從業人員的職業操守也同樣重要。

第二個原則是數據互通和共享要切實產生附加值
，實現互惠互利。在(zai)保(bao)證(zheng)數(shu)據(ju)安(an)全(quan)的(de)前(qian)提(ti)下(xia)，研(yan)發(fa)和(he)臨(lin)床(chuang)數(shu)據(ju)的(de)整(zheng)合(he)共(gong)享(xiang)要(yao)產(chan)生(sheng)實(shi)在(zai)的(de)應(ying)用(yong)價(jia)值(zhi)，為(wei)醫(yi)療(liao)診(zhen)治(zhi)和(he)疾(ji)病(bing)預(yu)防(fang)產(chan)出(chu)更(geng)高(gao)的(de)價(jia)值(zhi)，這(zhe)也(ye)是(shi)最(zui)為(wei)核(he)心(xin)的(de)。如(ru)經(jing)過(guo)大(da)量(liang)的(de)數(shu)據(ju)分(fen)析(xi)，得(de)到(dao)與(yu)臨(lin)床(chuang)表(biao)征(zheng)相(xiang)關(guan)的(de)基(ji)因(yin)靶(ba)點(dian)，由(you)此(ci)入(ru)手(shou)合(he)作(zuo)開(kai)發(fa)新(xin)藥(yao)，將(jiang)大(da)大(da)加(jia)速(su)科(ke)學(xue)研(yan)究(jiu)與(yu)醫(yi)療(liao)的(de)進(jin)步(bu)。另(ling)一(yi)方(fang)麵(mian)，政(zheng)策(ce)推(tui)動(dong)讓(rang)醫(yi)院(yuan)有(you)主(zhu)觀(guan)能(neng)動(dong)性(xing)開(kai)放(fang)數(shu)據(ju)資(zi)源(yuan)，互(hu)惠(hui)互(hu)利(li)
，有(you)利(li)於(yu)高(gao)效(xiao)利(li)用(yong)公(gong)共(gong)資(zi)源(yuan)
，實(shi)現(xian)精(jing)準(zhun)治(zhi)療(liao)
、精準預防。

雖(sui)然(ran)真(zhen)正(zheng)意(yi)義(yi)上(shang)的(de)大(da)數(shu)據(ju)互(hu)聯(lian)互(hu)通(tong)尚(shang)需(xu)一(yi)段(duan)時(shi)間(jian)才(cai)能(neng)實(shi)現(xian)，但(dan)貝(bei)瑞(rui)基(ji)因(yin)內(nei)部(bu)已(yi)經(jing)在(zai)整(zheng)合(he)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)和(he)數(shu)據(ju)挖(wa)掘(jue)上(shang)搭(da)建(jian)了(le)完(wan)整(zheng)的(de)閉(bi)環(huan)
，對(dui)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)術(shu)實(shi)現(xian)臨(lin)床(chuang)轉(zhuan)化(hua)產(chan)生(sheng)了(le)提(ti)升(sheng)和(he)推(tui)動(dong)作(zuo)用(yong)。 “由基因檢測技術加大數據搭建的閉環能進一步提升技術能力,優化醫療服務功能，提供精準醫療服務，真正實現大數據產業核心價值。”由此
，貝瑞基因在福州建立了貝瑞基因數字生命產業園。

早在2017年7yue，beiruijiyinjixuanbu
，nizaifujianshengfuzhoushibinhaixincheng

，touzijiansheyizhongguorenqunzhibingjiyinxinxikudedashujuweihexindejiyindashujuzhongxinchanyeyuan。genju2018年4yuedebaodao
，beiruijiyinjianshedeyixuejianyansuoyiwanchengtiaoshi，henkuaijiangtouruyunying。yufuliboshibiaoshi，beiruijiyinhaijiangzaibinhaixinchengjianshebeiruijiyinshuzishengmingchanyeyuan，dajianfugaichan、學、研、資多維度的生態係統
，通過基因檢測技術將生命數字化，最終實現婚前、孕前、產前、新生兒
、幼兒
、少年、壯年到老年的全生命周期的健康管理。

據悉，位於福州市濱海新城核心區的中國東南大數據產業園由“三園一區”構成，即健康醫療大數據產業園、虛擬現實產業園
、大數據融合產業園和融合創新支撐服務區。在這個切實落地的中國第一家國家定位的健康醫療大數據中心中
，貝瑞基因是第一家切實落地的基因檢測企業
，也在開創基因行業以企業為核心的產業鏈模式。

這是貝瑞基因將閉環的“拉大一些”的必然一步。於福利博士表示：“jianyucexugongzuochanchudeshujuliangda
，zaiyiyuanjianlishujuzhongxinbingbuhuasuan。biruyinianceyiwangeyangben，jianshexiangyingdeshujuzhongxinxuyaotourusiwuqianwan，erqieyiyuandehouxuyunyingweibinenggenshang。erfuzhoudashujuzhongxinshiguojiapingtai
，henduoyiyuanjigoudoukeyishiyong，shujudehulianhutongbushiwenti，erqiebubidanxinanquanxing。muqianwomenzhengzaitansuogoujianyunduanshujuzhongxin
，xiwangrangshujufahuichuzuidadejiazhi。”

談及繼福州大數據中心之後
，貝瑞基因是否會在其他區域建立數據中心，於福利博士笑言:“我們更關注模式的創新，提升數據附加值，把事做成！”打通大數據的上下通路
，才能繼續保持在基因測序領域的領跑地位。貝瑞基因
，正積極準備著下一盤布局基因測序行業的大棋。

采訪臨近尾聲，於福利博士對本次精準醫療與基因測序大會表示了極大地肯定，他表示：“明年
，歡迎咱們的精準醫療與基因測序大會挪到福州來！”