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精準醫療:短期目標和長期目標

2015年1月30日,奧巴馬總統提出精準醫療計劃,美國國立衛生研究院(NIH)主任弗朗西斯-柯林斯(Francis Collins)教授第一時間在《新英格蘭醫學雜誌》(NEJM)發表署名文章,對美國版精準醫療計劃進行了係統闡述。
弗朗西斯-柯林斯認為,奧巴馬總統一直篤信科學擁有改善健康的潛力,他宣布的精準醫療計劃旨在加快精準醫療時代的到來。
精準醫療是基於基因差異而進行的個體化治療,人們的健康意識不斷提高以及“治未病”理念的推廣,為這種預防性、個性化、高效性的醫療手段提供了快速發展的環境。
精準醫療計劃概念並非首次出現在奧巴馬總統的國情谘文中,早在2011年11月,美國國家研究委員會(NRC)就提出了這一概念。
精(jing)準(zhun)醫(yi)療(liao)的(de)概(gai)念(nian)並(bing)不(bu)新(xin)穎(ying),即(ji)考(kao)慮(lv)每(mei)一(yi)個(ge)體(ti)的(de)健(jian)康(kang)差(cha)異(yi),製(zhi)定(ding)個(ge)性(xing)化(hua)的(de)預(yu)防(fang)和(he)治(zhi)療(liao)方(fang)案(an)。例(li)如(ru)血(xue)型(xing)分(fen)型(xing),在(zai)過(guo)去(qu)的(de)一(yi)個(ge)多(duo)世(shi)紀(ji)裏(li),我(wo)們(men)以(yi)此(ci)標(biao)準(zhun)進(jin)行(xing)輸(shu)血(xue),但(dan)隨(sui)著(zhe)近(jin)年(nian)來(lai)大(da)規(gui)模(mo)生(sheng)物(wu)樣(yang)本(ben)數(shu)據(ju)庫(ku)(人類基因組序列)以及其他強大的醫療技術(蛋白質組學、基因組學、細胞檢驗、移動醫療)、jisuangongjuhedashujudefazhan,zheyizengjingbeiguangfanjieshoudeyingyongdedaolexianzhudigaishan。xianzaisuoxuyaodejinshizhidingyigeguangfandeyanjiujihua,yongyigulijiejinjingzhunyiliaodechuangzaoxingfangfa,bingzuizhonggoujianzhidaolinchuangshijiandejichu。
該(gai)計(ji)劃(hua)主(zhu)要(yao)包(bao)括(kuo)兩(liang)個(ge)方(fang)麵(mian),近(jin)期(qi)對(dui)癌(ai)症(zheng)治(zhi)療(liao)的(de)關(guan)注(zhu)以(yi)及(ji)長(chang)遠(yuan)對(dui)健(jian)康(kang)和(he)疾(ji)病(bing)整(zheng)個(ge)範(fan)圍(wei)知(zhi)識(shi)應(ying)用(yong)的(de)認(ren)識(shi)。這(zhe)兩(liang)個(ge)方(fang)麵(mian)的(de)目(mu)標(biao)我(wo)們(men)都(dou)可(ke)以(yi)達(da)到(dao),這(zhe)是(shi)因(yin)為(wei)包(bao)括(kuo)分(fen)子(zi)生(sheng)物(wu)學(xue)、基ji因yin組zu學xue和he生sheng物wu信xin息xi學xue的de基ji礎chu研yan究jiu不bu斷duan進jin步bu。此ci外wai,這zhe一yi計ji劃hua將jiang利li用yong社she交jiao媒mei體ti和he移yi動dong設she備bei增zeng加jia人ren與yu人ren的de連lian接jie,美mei國guo人ren正zheng日ri益yi希xi望wang能neng同tong醫yi療liao研yan究jiu所suo成cheng為wei積ji極ji的de合he作zuo夥huo伴ban。
精準醫療的短期目標是癌症治療
隨著人口老齡化,癌症將成為死亡的主要原因。研究發現,許多分子病變是驅動癌症的誘因,這表明每種癌症都有自己的基因印記、zhongliubiaojiwuyijibutongdebianyileixing。suiranaizhengzhuyaoshiyourichangshenghuozhongjiyinsunshangjileisuodaozhide,dankeyichuanxingjiyinbianyitongchanghuizengjiahuanaizhengfengxian。zhezhongduizhiaijizhidexinlijieyijingyingxianglezaiyaowuhekangtishejiguochengzhong,duiaizhengfengxian、分類診斷以及治療策略的評估。許多靶向療法已經或正在研發,他們中有些已為民眾帶來益處。
ciwai,zuixindeaizhengmianyiliaofayejiangchanshengyixiejijidefanxiang,youjixiangbiaomingzhongliubiaojiwunenggouchengweiyuceaizhengdexianzhuyinzi。zhexieyanjiurangwomennulitigaoaizhengyuce、預防、診斷和治療的緊迫性和前瞻性。
這項計劃對癌症的關注,將有助於在精準腫瘤上的障礙清除,這些原因主要有不明原因的耐藥性、基因組異質性腫瘤、腫zhong瘤liu監jian測ce反fan應ying和he腫zhong瘤liu複fu發fa認ren識shi以yi及ji在zai藥yao物wu組zu合he使shi用yong中zhong有you限xian的de認ren識shi。盡jin管guan精jing準zhun醫yi療liao將jiang更geng具ju個ge性xing化hua,但dan是shi它ta仍reng不bu能neng取qu代dai現xian有you腫zhong瘤liu學xue中zhong成cheng功gong的de領ling域yu——預防、診斷、篩選有效方法和治療。
精jing準zhun醫yi療liao能neng提ti供gong一yi個ge強qiang大da的de框kuang架jia方fang案an,加jia快kuai其qi在zai不bu同tong領ling域yu的de應ying用yong,最zui明ming顯xian的de是shi遺yi傳chuan疾ji病bing和he傳chuan染ran病bing領ling域yu,在zai其qi他ta疾ji病bing和he環huan境jing響xiang應ying中zhong也ye已yi獲huo得de積ji極ji反fan饋kui。
精準醫療的長期目標是健康管理
精準醫療計劃的第二步將是加大科研進步,從而提升對疾病風險評估、疾病機製把握以及許多疾病最佳治療方案的預測,這對擴大精準醫療在健康和衛生保健等諸多領域帶來益處。
該計劃將鼓勵和支持新一代的科學家開發創造出新的方法來檢測,測量和分析範圍廣泛的生物醫學信息——包括分子、基因、細胞、臨床、行為、生理和環境參數。這使得未來許多可能的應用會湧現我們的腦海:今天的血液計數可能被數以百計的不同類型的免疫細胞普查所被取代;醫療移動設備可實現實時提供監測血糖、血壓和心髒節律等方麵的數據;基因型可能會揭示特定的基因變異,從而為特定的疾病提供保護;對糞便的取樣可以識別導致肥胖的腸道微生物。另外,血液檢測也可檢測出癌症早期出現或複發的腫瘤細胞或腫瘤DNA。

我們計劃通過臨床試驗、電dian子zi醫yi療liao記ji錄lu和he其qi它ta信xin息xi收shou集ji豐feng富fu的de醫yi學xue中zhong心xin展zhan開kai,最zui終zhong我wo們men將jiang通tong過guo更geng長chang時shi間jian,在zai更geng大da人ren群qun中zhong評ping估gu出chu最zui有you前qian途tu的de方fang法fa。為wei此ci,我wo們men設she想xiang能neng夠gou收shou集ji到dao一yi個ge規gui模mo達da到dao100萬人或更多美國人自願參與此項研究的數據。參與者將被要求收集如下生物標本數據,如細胞數量、蛋白質、代謝物、RNA和DNA以及包括全基因組測序、行為數據和他們的電子健康記錄。
這條一係列不同的研究項目將推動我們對疾病的理解,如疾病的起源和發病機製,預防和治療,為精準醫療奠定廣泛而堅實的基礎。
jingzhunyiliaojihuachuleduiaizhengdeyanjiuwai,daxingyanjiujigoutigongdeliaofayejiangweiyaowujiyinzuxuetigongdongjian,weiheshidebingrentigongzhengquedeyaowuyijiheshidejiliang。duirenleihanjiandegongnengtuihuatubiandeshibie,keweiguangdahuanzhefangzhichangjianjibingdailaiyouxiyinlideyaowubabiaojihui。yidongyiliaojishudezhengqueshiyongketigaomanbingyufanghecelveguanli。
精準醫療計劃需要更多具有創造力的生物學家、醫務工作者、數據科學家、患huan者zhe以yi及ji其qi他ta關guan愛ai健jian康kang的de相xiang關guan人ren員yuan參can與yu。事shi實shi上shang,精jing準zhun醫yi療liao計ji劃hua將jiang超chao越yue國guo界jie,目mu前qian我wo們men已yi經jing與yu全quan球qiu各ge地di的de相xiang關guan項xiang目mu建jian立li合he作zuo。隻zhi有you全quan球qiu各ge地di的de科ke學xue家jia積ji極ji參can與yu,才cai能neng夠gou吸xi引yin以yi及ji鼓gu勵li更geng多duo具ju有you來lai自zi不bu同tong學xue科ke、具有遠見卓識的科學家的參與。
因此,隻要具備足夠的資源,並在時間、精力和智慧上充分準備,來自科學、醫學以及患者社區組成的強大團隊,精準醫學的全部潛力最終可為每個人提供最好的價值,來實現我們全人類的健康。
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