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關注癌症早期篩查，任重而道遠！
今年2月，國家癌症中心發布了最新一期的全國癌症統計數據：2014年全國惡性腫瘤估計新發病例數為380.4萬例，全國惡性腫瘤估計死亡例數為229.6萬(wan)例(li)。如(ru)此(ci)巨(ju)大(da)的(de)死(si)亡(wang)病(bing)例(li)數(shu)意(yi)味(wei)著(zhe)，大(da)多(duo)數(shu)惡(e)性(xing)腫(zhong)瘤(liu)都(dou)是(shi)在(zai)中(zhong)晚(wan)期(qi)才(cai)被(bei)發(fa)現(xian)，由(you)此(ci)可(ke)見(jian)，如(ru)果(guo)能(neng)在(zai)癌(ai)症(zheng)早(zao)起(qi)進(jin)行(xing)早(zao)篩(shai)，其(qi)意(yi)義(yi)不(bu)言(yan)而(er)喻(yu)。
今年，美國癌症早篩公司GRAIL接jie連lian發fa布bu重zhong磅bang研yan究jiu數shu據ju，癌ai症zheng早zao篩shai再zai次ci成cheng為wei業ye界jie關guan注zhu的de焦jiao點dian。此ci外wai，最zui新xin的de數shu據ju表biao明ming，基ji於yu血xue液ye的de早zao期qi癌ai症zheng檢jian測ce前qian景jing廣guang闊kuo，但dan將jiang這zhe項xiang技ji術shu應ying用yong到dao臨lin床chuang之zhi前qian，仍reng有you許xu多duo問wen題ti需xu要yao解jie決jue。
對dui於yu宮gong頸jing癌ai和he結jie腸chang癌ai等deng類lei型xing的de癌ai症zheng而er言yan，早zao期qi篩shai查zha可ke顯xian著zhu提ti高gao患huan者zhe的de生sheng存cun率lv。然ran而er，針zhen對dui普pu通tong人ren群qun的de早zao期qi癌ai症zheng篩shai查zha，其qi進jin展zhan相xiang當dang有you限xian，目mu前qian隻zhi有you少shao數shu幾ji項xiang的de癌ai症zheng篩shai查zha方fang法fa被bei證zheng明ming是shi具ju有you臨lin床chuang價jia值zhi的de。
對於癌症早篩研究來說，下麵的兩項結果一方麵在展現其臨床價值的同時，也暗示著未來所要麵臨的諸多挑戰。
今年初，一個名為“CancerSEEK”的方法通過分析血液樣品中的基因和蛋白質生物標誌物來實現癌症的早期檢測。該方法利用PCR技術對細胞遊離DNA（cell-free DNA，cfDNA）的16個癌症相關基因的61個擴增子進行測序，同時檢測血漿中8種蛋白的表達水平。在1005名最終被確診為腫瘤的患者中，該方法在早期的檢出率為33%~98%，其中83%的病例能夠較為準確的實現腫瘤的定位。相比之下，在812名健康人群的對照組中，僅有7名的檢測結果為陽性。
此外，在最近召開的美國癌症研究協會（AACR）年會上，GRAIL公司所開展的一項試驗其初步數據也展現了癌症早篩的潛在價值。雖然隻是初步數據，但結果表明了基於cfDNA的廣譜檢測的潛力。該檢測包括對507個基因進行的靶向panel測序、全基因組測序和通過亞硫酸鹽測序進行的甲基化分析。在已被診斷為患有五種高死亡率癌症的患者中，該檢測的靈敏度為50%~95%，具體數值取決於檢測方式或癌症發展的階段。在580名對照者中，僅有5名的檢測結果為陽性，但不久後，這5名對照者中有2名被診斷患有腫瘤。GRAIL公司最新癌症早篩結果專題報道
由you此ci可ke見jian，以yi上shang這zhe兩liang種zhong檢jian測ce結jie果guo都dou能neng在zai一yi些xie已yi有you症zheng狀zhuang的de患huan者zhe中zhong檢jian出chu癌ai症zheng，但dan在zai靈ling敏min度du上shang有you很hen大da的de差cha異yi。這zhe也ye是shi癌ai症zheng早zao篩shai所suo必bi須xu要yao克ke服fu的de一yi個ge挑tiao戰zhan，特te別bie是shi對dui於yu一yi個ge具ju有you臨lin床chuang效xiao用yong、在腫瘤症狀出現前進行的篩查的情況來說，需要檢測出更加微弱的信號。對於GRAIL公司分析結果中的那2例(li)陽(yang)性(xing)對(dui)照(zhao)組(zu)患(huan)者(zhe)，之(zhi)後(hou)被(bei)診(zhen)斷(duan)出(chu)了(le)癌(ai)症(zheng)，這(zhe)一(yi)結(jie)果(guo)也(ye)在(zai)一(yi)定(ding)程(cheng)度(du)上(shang)表(biao)明(ming)了(le)在(zai)健(jian)康(kang)人(ren)群(qun)中(zhong)進(jin)行(xing)早(zao)癌(ai)篩(shai)查(zha)的(de)可(ke)行(xing)性(xing)和(he)潛(qian)在(zai)價(jia)值(zhi)。然(ran)而(er)，要(yao)真(zhen)正(zheng)證(zheng)明(ming)其(qi)價(jia)值(zhi)還(hai)需(xu)要(yao)在(zai)更(geng)大(da)規(gui)模(mo)的(de)人(ren)群(qun)中(zhong)得(de)以(yi)去(qu)驗(yan)證(zheng)。
從cong這zhe兩liang項xiang研yan究jiu的de結jie果guo中zhong也ye反fan映ying出chu了le我wo們men今jin後hou需xu要yao解jie決jue的de一yi些xie問wen題ti。首shou先xian，我wo們men需xu要yao能neng夠gou確que定ding腫zhong瘤liu來lai源yuan部bu位wei，以yi保bao證zheng在zai檢jian測ce出chu陽yang性xing後hou，患huan者zhe可ke以yi進jin行xing最zui合he適shi的de隨sui診zhen。由you於yu驅qu動dong突tu變bian通tong常chang不bu是shi組zu織zhi特te異yi性xing的de，因yin此ci需xu要yao考kao慮lv其qi他ta參can數shu，比bi如ru蛋dan白bai質zhi或huo甲jia基ji化hua生sheng物wu標biao誌zhi物wu。此ci外wai，也ye需xu要yao避bi免mian對dui良liang性xing病bing變bian的de過guo度du治zhi療liao；為了解決這些問題，我們需要對每種組織類型癌症的生物學基礎和進展過程進行更多的研究。
最後需要強調的是，在那些癌症高風險的人群中（如吸煙或攜帶有高癌症風險的生殖係突變的人群），基於血液樣本的癌症早期篩查應該是最有價值的。然而，即使在這樣的情況下，證明這些檢測手段的臨床價值仍有很長的路要走！
癌症早篩到底靠不靠譜？當前技術水平距離這一目標還有多遠？
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