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山東成武貝斯特實驗器材有限公司新生兒采血卡廠家呼籲耳聾基因篩查要趁早據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“隻有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5gerencunzaierlongjiyinquexian，ruguotongyileixingdeerlongquexianzhejieweifufu，tamenshengyulongerdejilvyuanyuangaoyuputongren。womenyingzhongshizhilongyuanyindekepu，zuodaozaoshaizaozhenzaoganyu，youqizaixiaohaigangchushengshenzhizainiangtaishijiuyaozuoerlongjiyinshaizha。
目前的基因篩查主要包括中國人群中最常見的四種致聾基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及線粒體12SrRNA。
GJB2的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中占的比例為21%，主要表型為語前，全頻耳聾。GJB2基因的純合或複雜合突變可能導致先天性耳聾或漸進性耳聾，而雜合突變則為耳聾基因攜帶者。在GJB2雜合突變攜帶者將來生育時如果配偶也為GJB2耳聾基因攜帶者，將有25%的概率造成後代先天性耳聾，有50%概率造成後代為耳聾基因攜帶者。
GJB3的遺傳方式為常染色體顯性和隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為16%，主要表型為語後，進行性，高頻損失的耳聾。SLC26A4的遺傳方式為常染色體隱形遺傳，在遺傳性耳聾中所占的比例為3%，SLC26A4基因的純合突變會造成後代表現為Pendred綜合征或大前庭水管綜合征。
Pendred綜合征，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現為甲狀腺腫，及合並前庭導水管擴大或Mondini畸形（前庭導水管擴大合並耳蝸發育不全）的感音神經性耳聾。
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