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新生兒血液是從腳跟棒中提取的,並儲存在新生兒采血卡的濾紙上,50年來一直是篩查出生缺陷的標準。這種幹血樣主要用於小分子的分析.最近,這種幹血卡的DNA補bu體ti已yi被bei用yong於yu有you針zhen對dui性xing的de基ji因yin檢jian測ce,例li如ru囊nang性xing纖xian維wei化hua中zhong的de單dan核he苷gan酸suan多duo態tai性xing。擴kuo大da這zhe樣yang的de測ce試shi,以yi包bao括kuo更geng多duo的de特te性xing,也ye許xu包bao括kuo整zheng個ge基ji因yin組zu掃sao描miao,已yi經jing被bei討tao論lun為wei一yi種zhong形xing式shi上shang的de可ke能neng性xing。然ran而er,到dao目mu前qian為wei止zhi,由you於yuDNA回收技術效率低下,從這些幹血卡中獲得的DNA數量一直是有限的。
一種新的技術被用於從標準新生兒采血卡中高效釋放DNA。使用標準卡,平均儲存10年後收集,約1/40。對幹燥的新生兒采血卡血液標本(2份,3mm)進行處理,獲得質量足以直接用於全基因組掃描的DNA。使用同樣的dna釋放技術,也顯示出大約1/250TH在原純化的DNA中(約1ng)可以進行全基因組擴增,從而產生額外的擴增產物。然後將擴增出的DNA產物用於分析,獲得99%或99%以上的統計結果。
這些數據表明,從不到10%的標準新生兒采血卡血液樣本中提取的dna,在一張采血卡片上保存了幾年,可以支持一個全基因組的新生兒基因測試計劃。
