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人類遺傳變異與臨床表型的相關性是許多生物銀行項目的核心要素。對大多數生物庫來說，一個基本要求是穩定的DNA來源，它可以產生適合當前和未來技術分析的材料。可以獲得完整的人類基因組序列以及測量遺傳變異的工具。雖然遺傳變異的主要類型是眾所周知的，但是在任何特定研究中將測量的特定遺傳變化尚未被確定。因此，需要確保所用的收集和提取方法通常適用於所有遺傳變化的分析。
DNA的來源
在遺傳分析研究中使用的人類DNA的de兩liang個ge主zhu要yao來lai源yuan是shi白bai血xue細xi胞bao和he來lai自zi唾tuo液ye，漱shu口kou水shui或huo拭shi子zi的de頰jia細xi胞bao。雖sui然ran後hou者zhe是shi非fei侵qin入ru性xing的de並bing且qie對dui於yu受shou試shi者zhe是shi方fang便bian的de並bing且qie提ti供gong適shi合he於yu基ji因yin分fen型xing的deDNA，但是它受到樣品中存在顯著水平的細菌和病毒的限製，導致樣品被人DNA汙染。此外，DNA的產量是可變的，並且由於微生物生長也存在潛在的長期儲存穩定性問題。因此，僅測試血液作為樣本來源。
DNA的儲存
lixiangqingkuangxia，yangpinjiangcongshoushizhezhongquchubinglijifangruchucunzhong，danshijishangyangpincaijiheyangpinchulizhijianzongshicunzaiyanchi。zhongyaodeshiquedingzhezhongyanchishifouhuiyinqicongyangbenzhonghuodedejieguodebianhua。yinci，benyanjiudediyigemudeshipingguzai4°C下血液儲存中提取的DNA質量和數量對白細胞收集前24小時的影響或血液在血液中的定位。血樣采集卡、DNA采血卡。
血液和提取的遺傳物質都可以在-80或-120°C下(xia)成(cheng)功(gong)儲(chu)存(cun)多(duo)年(nian)。雖(sui)然(ran)這(zhe)是(shi)一(yi)種(zhong)可(ke)靠(kao)的(de)方(fang)法(fa)，但(dan)它(ta)在(zai)生(sheng)物(wu)銀(yin)行(xing)項(xiang)目(mu)中(zhong)可(ke)能(neng)不(bu)是(shi)最(zui)具(ju)成(cheng)本(ben)效(xiao)益(yi)的(de)，因(yin)為(wei)它(ta)需(xu)要(yao)昂(ang)貴(gui)的(de)樣(yang)品(pin)處(chu)理(li)係(xi)統(tong)，它(ta)可(ke)以(yi)在(zai)低(di)溫(wen)下(xia)運(yun)行(xing)。另(ling)一(yi)種(zhong)方(fang)法(fa)是(shi)使(shi)用(yong)幹(gan)燥(zao)樣(yang)品(pin)進(jin)行(xing)室(shi)溫(wen)儲(chu)存(cun)。數(shu)據(ju)可(ke)用(yong)於(yu)表(biao)明(ming)DNA可以從幹血斑中成功提取，幹血斑已經儲存至少10年。幹血斑的使用可以為生物庫的操作方麵帶來相當大的靈活性，因此，第二個目標是比較從血樣采集卡和白細胞中提取的DNA對當前分析和擴增技術的適用性以及預期的未來發展。
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