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采血卡廠家根據《自然遺傳學》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用於臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。
這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個(ge)病(bing)例(li)或(huo)家(jia)庭(ting)開(kai)展(zhan)了(le)臨(lin)床(chuang)基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)。這(zhe)些(xie)病(bing)例(li)有(you)著(zhe)遺(yi)傳(chuan)疾(ji)病(bing)的(de)特(te)征(zheng)，但(dan)無(wu)法(fa)通(tong)過(guo)之(zhi)前(qian)的(de)篩(shai)查(zha)檢(jian)測(ce)來(lai)解(jie)釋(shi)。通(tong)過(guo)基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)，他(ta)們(men)診(zhen)斷(duan)出(chu)五(wu)分(fen)之(zhi)一(yi)的(de)病(bing)例(li)，其(qi)中(zhong)三(san)分(fen)之(zhi)一(yi)以(yi)上(shang)被(bei)認(ren)為(wei)是(shi)孟(meng)德(de)爾(er)疾(ji)病(bing)。
作者在文中寫道：“我們的結果證明了基因組測序在常規的臨床診斷中的價值，但也突出了許多尚未解決的挑戰。”這篇文章的通訊作者是牛津大學Wellcome Trust人類遺傳學中心的Gilean McVean。
McVean及其同事考慮了156個個體或家庭，他們患有原因不明的孟德爾疾病或免疫疾病。研究人員以平均32倍的覆蓋度對每個個體的基因組進行測序。對於88%以上的蛋白質編碼序列，平均覆蓋深度至少為20倍。
研究小組追蹤到33個病例中的致病變異，剛好超過21%。孟德爾疾病的診斷率更高.對於68個病例中的23個，他們發現了致病突變，診斷率接近34%。此外，對於14個家係中的8個，他們也能成功診斷，比例達到57%。
當(dang)研(yan)究(jiu)人(ren)員(yuan)深(shen)入(ru)探(tan)討(tao)可(ke)能(neng)影(ying)響(xiang)成(cheng)功(gong)診(zhen)斷(duan)的(de)技(ji)術(shu)特(te)征(zheng)時(shi)，他(ta)們(men)發(fa)現(xian)，基(ji)因(yin)組(zu)中(zhong)不(bu)同(tong)區(qu)域(yu)的(de)覆(fu)蓋(gai)度(du)變(bian)化(hua)似(si)乎(hu)並(bing)沒(mei)有(you)明(ming)顯(xian)影(ying)響(xiang)他(ta)們(men)追(zhui)蹤(zong)致(zhi)病(bing)變(bian)異(yi)的(de)能(neng)力(li)。
另ling一yi方fang麵mian，研yan究jiu小xiao組zu又you強qiang調tiao了le在zai檢jian出chu和he鑒jian定ding致zhi病bing變bian異yi時shi分fen析xi方fang法fa的de重zhong要yao性xing。例li如ru，他ta們men發fa現xian，采cai用yong兩liang階jie段duan的de變bian異yi檢jian出chu過guo程cheng，即ji本ben地di數shu據ju庫ku過guo濾lv和he多duo種zhong算suan法fa注zhu釋shi基ji因yin組zu相xiang結jie合he，能neng夠gou有you效xiao地di鑒jian定ding變bian異yi，實shi現xian更geng加jia準zhun確que的de診zhen斷duan。
盡管本研究中大部分的疾病元凶落在蛋白質編碼區域,可ke通tong過guo外wai顯xian子zi組zu測ce序xu來lai拷kao問wen，但dan研yan究jiu人ren員yuan指zhi出chu，完wan整zheng的de基ji因yin組zu序xu列lie有you助zhu於yu發fa現xian疾ji病bing的de非fei編bian碼ma因yin素su，並bing確que定ding基ji因yin內nei疾ji病bing相xiang關guan異yi常chang的de遺yi傳chuan模mo式shi。
不過，研究人員也提醒，在診斷顯性遺傳的疾病，或其他家庭成員、遺傳模式或臨床特征的信息不足時，全基因組測序可能太過複雜，或是不必要的時間浪費。
“zuizhong，ruguotedingbianyi，huotongyijiyinzhongdelingyigebianyi，zaihuanyouxiangtongjibingdeqitagetizhongjiandingchu，zequanjiyinzucexujiangnenggoukekaodipingguzhegebianyidezhenduanheyucejiazhi，”。
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