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新生兒采血卡遺傳代謝技術篩查
新生兒采血卡篩(shai)查(zha)是(shi)公(gong)共(gong)衛(wei)生(sheng)的(de)主(zhu)要(yao)成(cheng)就(jiu)之(zhi)一(yi)，並(bing)且(qie)是(shi)一(yi)個(ge)綜(zong)合(he)的(de)係(xi)統(tong)，包(bao)括(kuo)分(fen)娩(mian)後(hou)報(bao)告(gao)的(de)新(xin)生(sheng)兒(er)狀(zhuang)態(tai)的(de)診(zhen)斷(duan)，監(jian)測(ce)，治(zhi)療(liao)和(he)評(ping)估(gu)。它(ta)是(shi)早(zao)期(qi)發(fa)現(xian)先(xian)天(tian)性(xing)代(dai)謝(xie)，內(nei)分(fen)泌(mi)，血(xue)液(ye)學(xue)和(he)其(qi)他(ta)遺(yi)傳(chuan)疾(ji)病(bing)所(suo)必(bi)需(xu)的(de)。在(zai)過(guo)去(qu)的(de)十(shi)年(nian)中(zhong)，由(you)於(yu)串(chuan)聯(lian)質(zhi)譜(pu)的(de)出(chu)現(xian)，在(zai)大(da)多(duo)數(shu)發(fa)達(da)國(guo)家(jia)中(zhong)，新(xin)生(sheng)兒(er)的(de)精(jing)密(mi)篩(shai)查(zha)已(yi)成(cheng)為(wei)強(qiang)製(zhi)性(xing)的(de)健(jian)康(kang)策(ce)略(lve)，該(gai)策(ce)略(lve)提(ti)供(gong)了(le)及(ji)時(shi)的(de)幹(gan)預(yu)措(cuo)施(shi)，從(cong)而(er)大(da)大(da)降(jiang)低(di)了(le)發(fa)病(bing)率(lv)，死(si)亡(wang)率(lv)和(he)殘(can)疾(ji)率(lv)。使用質譜法進行新生兒篩查，可以同時檢測一個幹血斑樣品中30duozhongbutongdedaixiewenluan。shiyongshaizhaxiantianxingdaixiewenluanketigongzhurugaofenxilingmindu，xuanzexinghezhunquexingdengyoudian，bingjuyouzaidangefenxizhongyixiangduijiaodidezaoyinceliangduozhongfenxiwudenengli。gaifangfadedaduoshujuxianxingyuxueyecaiyangdeyuanli，sepuhetijixiaoying，fenxiwudewendingxinghexuexibaobirongyouguan。danshi，keyitongguoyangezunshoutongyongbiaozhuncaozuochengxulaijiejuezhexiexianzhi。shaizhashitongguoshiyongteshudelvzhifenxixinshengerzugendexueyelaijinxingde。shengmingdezuichu24-48小時內，通常由保健專業人員（通常在產房）收集樣本。
首次提出篩查新生兒苯丙酮尿症。開發了一種細菌抑製試驗，用於苯丙氨酸的半定量分析。PKU的早期診斷和隨後的低苯丙氨酸飲食可預防嚴重的智力障礙。另外，他介紹了Guthrie特殊濾紙作為一種運輸血液的方法，至今仍在使用。DBS還可以通過測量溶酶體的酶活性來檢測新生兒的溶酶體疾病。
科研人員和專業人士，展示了一種使用串聯質譜同時評估與40多個先天性代謝錯誤相關的57種分析物（氨基酸，酰基肉堿和琥珀酰丙酮）的方法。對富含分析物並隨後與標記的內標混合（同位素稀釋法）的DBS樣品的分析顯示，在寬濃度範圍內，數據之間具有線性關係。
先(xian)天(tian)性(xing)代(dai)謝(xie)錯(cuo)誤(wu)是(shi)由(you)遺(yi)傳(chuan)缺(que)陷(xian)引(yin)起(qi)的(de)大(da)量(liang)罕(han)見(jian)疾(ji)病(bing)的(de)表(biao)型(xing)和(he)遺(yi)傳(chuan)異(yi)質(zhi)性(xing)。這(zhe)些(xie)缺(que)陷(xian)可(ke)能(neng)會(hui)改(gai)變(bian)從(cong)營(ying)養(yang)中(zhong)提(ti)取(qu)必(bi)要(yao)能(neng)量(liang)的(de)能(neng)力(li)，從(cong)而(er)導(dao)致(zhi)代(dai)謝(xie)異(yi)常(chang)和(he)/或有毒中間代謝產物的積累。X聯腎上腺皮質營養不良（X-ALD）是一種過氧化物酶體紊亂，由ABCD1基因突變引起，影響約42,000名男性中的1名。此外，28,000名婦女中有1名攜帶ABCD1的雜合突變。X-ALD的新生兒篩查是基於DBS樣品中溶血磷脂酰膽堿（C26：0-LPC）的超長鏈脂肪酸衍生物水平升高的記錄。第一步，使用MS / MS分析來測量C26：0-LPC。然後，當檢測到C26：0-LPC增加的樣品時，MS / MS與高效液相色譜法結合使用，可在同一幹血點中測量C26：0-LPC。
嚴重的聯合免疫缺陷症是由一係列導致細胞和體液免疫缺陷的遺傳缺陷引起的免疫係統遺傳性疾病。研究表明，使用DBS可以檢測出作為SCID標記的T細胞受體切除環（TREC）。約30％的Igκ +和幾乎所有的Igλ +成熟幼稚B淋巴細胞中都存在缺失Kappa的重組切除環[ 81 ]。KREC DNA還可作為成熟幼稚B淋巴細胞的替代標記，也可用於評估其增殖史。結合的TREC / KREC分析可鑒定患有各種形式的原發性免疫缺陷疾病的個體，這些疾病可能僅被TREC分析所忽略，包括腺苷脫氨酶缺乏症，奈梅亨綜合症的某些病例以及X連鎖或常染色體隱性球蛋白血症。Barbaro M.等。同時通過DBS分離的DNA定量PCR識別TREC和KREC。據估計，診斷水平很高，可以鑒別出較輕和更可逆的T和/或B細胞淋巴細胞減少症。
路德維希·齊貝爾等。開發了一種使用DBS核酸分離方案和定量（q）PCR的測試方法，以篩選運動神經元1（SMN1）基因存活的第7外顯子的純合缺失，這是95年新生兒脊髓性肌萎縮發展的原因％的情況。該研究小組測試了213,279個樣本，並最終在症狀出現之前及時發現了疾病並確定了治療方案。
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