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新生兒采血卡耳聾基因篩查項目知情同意書
1.篩查項目概況
新生兒采血卡孕婦耳聾基因篩查項目知情同意書。耳聾屬於臨床常見疾病,遺傳因素是導致耳聾的主要原因。本項目是通過采集孕婦外周血提取DNA,采用新一代高通量測序結合生物信息分析,對中國人群常見的耳聾基因高發突變位點進行檢測,得出孕婦耳聾基因的攜帶結果。根據項目和產前篩查診療要求,建議孕15+6周前進行該項檢測。
2檢測局限性
2.1本檢測具有客觀、有效、快速、準確的特點,但任何檢測技術都有一定的假陽性及假陰性,無法保證100%準確性以及100%成功率。
2.2孕期耳聾基因篩查涉及的基因眾多,本次檢測隻針對中國常見的4個耳聾基因(GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3)的20個突變位點進行檢測,分別為GJB2(35deG、167deT、176191de16、235deC、299300deAT)、GJB3(538C→T、547G→A)、SLC26A4(PDS)(281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→TIVS15+5G→A、1975G→C、2027→A、2162C→T、2168A→G)、MTRNR1(1555A→G、1494C→T)。這些基因突變已被證明與先天性耳聾、遲發性耳聾和藥物性耳聾相關。
3.孕婦風險提示
3.1該檢測得到的結果僅說明孕婦本人4個耳聾基因的攜帶情況,並不代表胎兒耳聾基因攜帶結果,如有必要時,需進一步對胎兒父親實施耳聾基因檢測,方能預測胎兒耳聾基因攜帶風險。對於高風險胎兒,在實施產前診斷後方能確定胎兒患耳聾疾病的風險率,具體報告解釋及疾病
診斷均可谘詢專業醫生及遺傳谘詢師。
3.2孩子出生後有可能出現聽力篩查不通過但孕期耳聾基因篩查正常的情況,或聽力篩查通過但孕期耳聾基因篩查異常的情況,兩者均屬正常,具體報告解釋及疾病診斷均可谘詢專業醫生及遺傳谘詢師。
3.3由於不可抗拒因素導致樣本不合格,孕婦需配合檢測機構免費再次取樣,檢測周期從重新提取的樣本入庫之日起重新計算。
34孕婦在知曉檢測結果後可能產生一定心理壓力,醫師等專業人員將根據情況提供谘詢。
4.檢測結果與報告
本檢測並非常規臨床檢測,目前主要用於輔助臨床診斷或科研等目的,本檢測結果僅供臨床參考,不代表臨床診斷意見,不作為最終臨床結論,需經臨床醫師結合各方麵情況綜合判斷,對本結果有任何疑問,孕婦都可以谘詢臨床醫生。
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